Hielprik/Guthrie

De hielprik, iedereen heeft er al wel eens van gehoord, maar weinigen weten waar het nu exact voor dient. De hielprik, ook wel Guthrie genoemd, is gisteren in het nieuws geweest, omdat de test uitgebreid wordt met een aantal ziektes. Daarom vond ik het nu het geschikte moment om hier mijn blogpost over te maken.

Wat is de hielprik?

De hielprik of Guthrie is een bloedtest. Met dit onderzoek spoort men een aantal zeldzame aangeboren aandoeningen op. Deze test kadert in het project van de bevolkingsonderzoeken van de overheid. Daardoor is deze test ook volledig gratis. Het bloed moet afgenomen worden tussen 72 en 96u na geboorte om een betrouwbaar resultaat te geven. Deze test gebeurt dus in vele gevallen thuis door de zelfstandige vroedvrouw die aan huis komt, in zeldzamere gevallen zal deze test nog uitgevoerd worden in het ziekenhuis.

Vroeger prikte men in het hieltje van de baby, vandaar de benaming hielprik. Intussen prikt men meestal in de rug van het handje van de baby, liefst tijdens een voeding van de baby, op die manier zal er minder pijn ervaren worden door de baby. Als jij als ouder het absoluut niet ziet zitten om van zo dichtbij te zien hoe je baby geprikt wordt, aarzel zeker niet om dit bespreekbaar te maken met de vroedvrouw.

Is deelname verplicht?

Neen. Niets in de gezondheidszorg is verplicht, buiten het vaccin tegen Polio in België. Verder heeft elke ouder het recht te beslissen wat zij al dan niet wensen voor hun kind.

Het is echter wel sterk aanbevolen om de hielprik te laten uitvoeren. Indien men één van de aandoeningen namelijk vroegtijdig kan vaststellen, kan men door het tijdig opstarten van een behandeling vermijden dat de aandoening leidt tot ernstige handicaps, chronische aandoeningen of overlijden.

De test wordt gratis aangeboden door de overheid en indien er bijkomende testen nodig zouden blijken, komt de mutualiteit hierin tussen.

Resultaat van de test

Nadat de test is afgenomen en het kaartje droog is, stuurt de vroedvrouw dit kaartje op naar één van de screeningslabo’s. Ouders worden niet op de hoogte gebracht van het resultaat van de hielprik indien alles in orde was. Van zodra er een afwijkend resultaat is, zal de pediater het koppel binnen de 3 weken na de bloedprik contacteren. De baby zal dan waarschijnlijk bijkomende onderzoeken ondergaan om al dan niet een officiële diagnose te kunnen stellen.

Zoals zo vaak in het leven geldt dus ook hier: Geen nieuws, goed nieuws

Op welke aandoeningen wordt gescreend?

Momenteel spoort de test al 15 ernstige, maar zeldzame aandoeningen op. Mucoviscidose is daar één van, de andere aandoeningen zijn onderverdeeld in 4 categorieën:

• Stoornissen in het metabolisme van bouwstenen van eiwitten
  • Fenylketonurie (PKU)
  • Maple Syrup Urine (MSU)
  • MethylMalonAcidemie (MMA)
  • PropionAcidurie (PA)
  • IsoValeriaanAcidemie (IVA)
  • GlutaarAcidemie Type 1 (GA1)
  • Tyrosinemie Type 1 (Tyr1)
  • Tyrosinemie Type 2 (Tyr2)
• Stoornissen in de vetzuurverbranding
  • Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiëntie (MCADD)
  • Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiëntie(MADD)
  • Carnitine PalmitoylTransferase deficiëntie type 1 (CPT1) 
• Stoornissen in het herverbruik van de vitamine biotine
  • Biotinidase Deficiëntie (LMCD)
• Hormonale stoornissen
  • Congenitale HypoThyreoïdie (CHT)
  • Congenitale Adrenale Hyperplasie (CAH)

Vanaf juli 2022 zal ook Spinale SpierAtrofie (SMA) bij het lijstje horen. Nog eens 3 ziekten zullen ook vanaf 2023 bij de screening horen, nl Severe Combined Immune Deficiency (SCID), Holocarboxylase syntethase deficiëntie en Homocystinurie. Dit brengt het totaal dan op 19 aandoeningen waarop gescreend wordt met de hielprik.